La osteogénesis imperfecta es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. También puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La osteogénesis imperfecta es causada por uno o varios genes que no funcionan bien. Esto afecta la manera en que el cuerpo produce colágeno, una proteína que ayuda a fortalecer los huesos.
Se cree que la causa de la osteogénesis imperfecta (OI) puede ser un defecto genético que provoca una mala formación o una cantidad deficiente de colágeno óseo (proteína que se encuentra en el tejido conectivo).
Al ser esta enfermedad un problema genético, el medico analizará los antecedentes familiares y la historia clínica del niño y realizará un examen físico. Los procedimientos de diagnóstico de la OI pueden incluir una biopsia de la piel para evaluar la cantidad y la estructura del colágeno.
Otros estudios de diagnóstico pueden incluir los siguientes:
Radiografía. Se trata de un examen de diagnóstico que utiliza rayos electromagnéticos invisibles (rayos X) para producir imágenes de los tejidos internos, los huesos y los órganos en una placa.
Audiometrías.Se trata de un estudio auditivo en el que se utilizan tonos electrónicos.
Exámenes de oído, nariz y garganta. Se realizan para detectar la pérdida de audición.
Hay muchos tipos de osteogénesis imperfecta. Los síntomas varían dependiendo del tipo que tenga. El tipo I es la forma más leve y más frecuente de osteogénesis imperfecta. El tipo II es la forma más grave. Los otros tipos presentan síntomas que se encuentran entre el tipo I y el tipo II.
- Malformación o arqueamiento de los huesos largos
- Baja estatura, por debajo del promedio
- Piel a la que fácilmente le salen moretones
- Articulaciones laxas (flojas)
- Debilidad muscular
- Esclerótica o parte blanca del ojo que parece azulada, morada o grisácea
- Cara con forma triangular
- Caja torácica en forma de barril (tórax en tonel)
- Columna vertebral curva
- Colapso de las vértebras de la columna
- Dientes quebradizos, deformes o descoloridos
- Pérdida de la audición
- Problemas respiratorios
- Malformación de las articulaciones de la cadera.
No existe una cura para la osteogénesis imperfecta. Los objetivos del tratamiento son:
- Prevenir o controlar los síntomas.
- Aumentar la masa ósea (densidad) y la fuerza muscular.
- Ayudar a los pacientes a ser independientes.
Estos tratamientos incluyen:
- Terapia física u ocupacional
- Medicamentos
- Cuidado de los huesos, como un yeso o un aparato ortopédico
- Cirugía para corregir los huesos
- Andadores, muletas o sillas de ruedas para ayudar con la movilidad
- Cuidado dental si los dientes están afectados por la osteogénesis imperfecta
- Audífonos y otros tipos de cuidados auditivos.
